El diagnóstico comienza hablando con el médico. Dado que el angioedema hereditario (AEH) es raro, pocas personas han oído hablar de él, incluidos muchos médicos. De hecho, muchos médicos nunca verán a un paciente con AEH. Es por ello que conseguir un diagnóstico preciso puede ser todo un reto.
Qué esperar en la cita con el médico
Qué esperar en la cita con el médico
Si el médico piensa que puede padecer AEH, probablemente preguntará sobre los síntomas y cuándo se notaron por primera vez. Debido a que el AEH suele transmitirse a los familiares, el médico probablemente también preguntará si alguien de la familia tiene episodios de hinchazón o se le ha diagnosticado AEH.
Incluso se puede tener AEH aunque nadie más de la familia lo tenga. Uno de cada cuatro casos de AEH es resultado de una mutación genética espontánea.
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Pruebas para confirmar un diagnóstico de AEH
Si el médico cree que puede padecer AEH, a menudo se utiliza un análisis de sangre para confirmar el diagnóstico. Mide cuánta proteína C1-INH se tiene. También examinarán otros datos, como los síntomas, cómo responden a determinados medicamentos y el historial familiar.